Uşak Ufuk
27 Kasım 2020 Cuma
Karakter boyutu : 12 Punto 14 Punto 16 Punto 18 Punto
HAYATA TUTUNMAK ZORUNDALAR
08 Haziran 2020 Pazartesi 07:58

HAYATA TUTUNMAK ZORUNDALAR

HAYATA TUTUNMAK ZORUNDALAR

Uşak Çölyak ve PKU El Ele Derneği Başkanı Ömre Ümran Aydın, 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle bir mesaj verdi. Fenilketonüri hakkında bilgi veren Ömre Ümran Aydın, bu hastalıkla yaşamak zorunda olanların büyük bir sabır örneği gösterdiklerini ifade etti. Ömre Ümran Aydın, “Fenilketonüri (PKU) yenidoğan tarama testi kapsamında teşhis edilen, hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal metabolik bir hastalık. Karaciğerdeki Hidroksilaz (PAH) enzimin eksik çalışması ya da çalışmamasından kaynaklanan hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir. Tanıyı alan bebek, yaşamı boyunca, amino asit tedavisine ek olarak,  yaşam boyu özel düşük proteinli ürünlerle beslenerek zekasını ve sağlığını korumak zorundadır. Aksi halde zihinsel engellilik kaçınılmaz olur” dedi. Aydın, “Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanırken, ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılıyor” diye konuştu.  “Sosyal dezavantajlı  olan bu çocukların ve  özel diyetli tüm bireyler için farkındalığı ve de toplum içinde var olabilmesi, takdir edersiniz ki geleceğimiz için çok büyük bir önem taşıyor” diyen Aydın, şöyle konuştu: “Çünkü tüm bu bireylerin sadece yiyecekleri farklı olsa da yaşam hedefleri ve toplum içindeki hedefleri aynı. Onların, sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, zekalarını ve sağlıklarını korumak hepimizin bilinçliliği ve farkındalığı ile mümkündür”.

Ömre Ümran Aydın, şu bilgileri de verdi:

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilketonüri olarak  doğan çocuklar, fenilalanin aminoasidini başka bir aminoasit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu bireylerde yetersiz düzeyde salgılanmaktadır. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili bireylerde besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Fenilketonüri  yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür. PKU kalıtsal metabolik bir bozukluktur. Fenilketonüri anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun fenilketonüri olması için hem anne hem de babanın fenilketonüri taşıyıcısı olması gerekir.  Taşıyıcı anne ve babadan fenilketonürili çocuk olma riski %25'tir. Türkiye fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. 

HABER: BERKAY ÖZYAYLA

 
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.